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宝宝8号染色体有缺失,18号染色体有重复、BB还能要吗,

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宝妈,现在又要宝宝了吗?羊穿染色体都正常吗?我也是在等我和老公的结果,和羊穿的结果对比,看看是不是遗传。 回复  Rosanaliang  2017-01-31 04:32:22发表的
宝妈,本人建议你这个宝宝还是不要了,养好身体还可以再尝试二胎。我第一胎也是染色体异常,14和15号染色体有重复和微缺失,不过我没那么幸运能在怀孕期间知道,而是宝宝出生时才发现的,辗转几家医院最后在广州妇女儿童医院确诊,宝宝现在不在了,在经历小孩出生住保温箱,转院,各种检查,医院间来回奔波,等结果,看到小孩无法吸奶,跟其它的宝宝不一样,自己内心所承受的痛苦和折磨真的难以言表。染色体缺失或重复都是是属于基因上的问题,目前医学手段无法治愈,而这些基因问题会伴随小孩的一生,也决定了ta一辈子都与常人表现得不一样,所以才给宝妈你这个建议。不过最终做决定的还是宝妈你本人。祝好运!

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宝妈要了吗?我也是染色体重复,但是基因库里又没有相对应的致病,现在等着和宝爸的查血结果,难受的不行 回复  宝宝连太  2017-01-22 22:50:45发表的
胎儿染色体重复,宝宝还能要吗?

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是的。还有几天就到预产期了,也挺担心。这次做的羊水结果正常。但是做的100k基因检测附属结果显示4号染色体有一小区域重复,当时咨询产前诊断的主任,他说临床上暂时没发现这个情况是致病性的。 回复  闻之一震  2017-02-06 19:31:59发表的
宝妈,现在又要宝宝了吗?羊穿染色体都正常吗?我也是在等我和老公的结果,和羊穿的结果对比,看看是不是遗传。

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如果你或宝爸的基因有跟宝宝的基因情况一样,且你们的表现都是正常的话,那就说明宝宝的基因问题是遗传你们的,所以也不是致病性的。但如果宝宝的基因问题与你们你不一样那就要考虑致病性。 回复  闻之一震  2017-02-06 19:33:43发表的
宝妈要了吗?我也是染色体重复,但是基因库里又没有相对应的致病,现在等着和宝爸的查血结果,难受的不行

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在基因库里也没有致病的记录,如果不是遗传我真的不知道该怎么办,能不能留啊? 回复  Rosanaliang  2017-02-07 09:50:24发表的
如果你或宝爸的基因有跟宝宝的基因情况一样,且你们的表现都是正常的话,那就说明宝宝的基因问题是遗传你们的,所以也不是致病性的。但如果宝宝的基因问题与你们你不一样那就要考虑致病性。

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既然你们父妻双方都已经做了基因检测,就等结果出来再定吧。而且医生也会给你们建议的。如果你们的基因和宝宝的情况一样的话,那就是遗传性的,问不大。你们是在珠海市妇幼做的基因检测吗? 回复  闻之一震  2017-02-07 10:17:50发表的
在基因库里也没有致病的记录,如果不是遗传我真的不知道该怎么办,能不能留啊?

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楼主,您发的检测结果已经写明是致病性的,是事实,那就是没办法的,你要相信医生的建议。

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上面的检测结果都已经写明是致病性的,而且表现症状都写出来了,那就是事实,没办法的。 回复  皑如妈妈  2016-09-07 22:59:56发表的
小莽,宝宝的染色体肯定是有问题的了,再做检查也会是这样的结果,羊水穿刺和深圳华大基因的检测都是准确率比较高的,现在的问题就是能不能查清楚8号染色体和18号染色体对胎儿是什么影响,等下周检查结果出来再说吧,尽快做决定,尊重宝妈意见!

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不是,我是在山东济宁附属医院做的。我问过大夫了,如果不是遗传的话,只能我们自己做决定,也就是拿孩子赌一把,如果没事就好,如果有事,就为他们的数据库里提供了一例。 回复  Rosanaliang  2017-02-07 10:21:57发表的
既然你们父妻双方都已经做了基因检测,就等结果出来再定吧。而且医生也会给你们建议的。如果你们的基因和宝宝的情况一样的话,那就是遗传性的,问不大。你们是在珠海市妇幼做的基因检测吗?

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是的。医生说的是事实,我也希望你们的宝宝是遗传性不致病的,但如果出来的结果不是的话,我个人建议是不要赌这一把,因为如果是致病性的话,会误了你们夫妻和孩子的一生,是一个沉重的选择,这个赌注太大了。而且你们以后还可以再要宝宝。我经历过,这种痛苦和折磨只有自己才知道。而且当时生宝宝时,宝宝无力出来顺转剖,又要等至少2年以上才能再要小孩,这又增长了年龄上的限制,想早点要都不行,而且也增加了下一胎的生产风险,现在开放二胎,想多生一个都没法自己决定。 回复  Rosanaliang  2017-02-07 10:32:36发表的
上面的检测结果都已经写明是致病性的,而且表现症状都写出来了,那就是事实,没办法的。

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谢谢你,我也是这样打算的。最坏的打算就是不能要。以后再要的话,害怕心里压力更大了 回复  Rosanaliang  2017-02-07 10:42:46发表的
是的。医生说的是事实,我也希望你们的宝宝是遗传性不致病的,但如果出来的结果不是的话,我个人建议是不要赌这一把,因为如果是致病性的话,会误了你们夫妻和孩子的一生,是一个沉重的选择,这个赌注太大了。而且你们以后还可以再要宝宝。我经历过,这种痛苦和折磨只有自己才知道。而且当时生宝宝时,宝宝无力出来顺转剖,又要等至少2年以上才能再要小孩,这又增长了年龄上的限制,想早点要都不行,而且也增加了下一胎的生产风险,现在开放二胎,想多生一个都没法自己决定。

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宝妈,现在情况咋么样?我也是羊穿结果有问题担心死了,在纠结要不要留下

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在吗在吗?你8号染色体是缺失还是重复?现在怎么样了 回复  树友ac4nl310  2016-09-29 09:16:44发表的
宝妈?你的宝宝生了吗?我也是8号染色体有问题!

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怎么样,宝宝生下来了吗?我也是八号染色体缺失,现在好纠结

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8号染色体缺失1M大吗?宝妈知道吗 回复  雨疏风清  2016-09-29 21:23:56发表的
唉!7M是很大的片段异常了,一般会有表型的。你5个月做羊穿能够确诊的,根本用不着拖到7个月做脐血。估计这时你已经引产了,建议你们夫妻以后去查下外周血染色体,很可能有一方是8号和18号平衡易位。

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你做无创也有问题吗?

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听医生的比较好

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你是18号染色体重复还是缺失 还是18三体 回复  永康宝贝的妈妈  2016-09-27 23:21:21发表的
journal_insert_pic_579060804journal_insert_pic_579061162journal_insert_pic_579061360宝妈妈我介意你不要了,因为我是个不负责的妈妈,现在我后悔到想自杀都没用,我第一怀宝宝,不懂,我可以说都不知道产检的第一步是什么,没吃好没睡没检查好,还上班,以为不会有什么的,一直到七个月了回了老家,才开始产检,前面就做过几次B超,都不是很好,自己不相信科学,到了七个月,该检查的没检查错过了太多,一直到了,1,
10预产期过了两天,还没反应,到1.11去检查,羊水也没了,立马住院,打催产针打了三天,第四天才生,高兴的是个儿子,可我和我老公和我得家人都哭的,我老公更不用说了,这个宝宝太多太多的问题,马蹄足,先天性心脏病,飞机手,手还不太自然,睾丸少一个,,宝宝一出生就进保温箱,出院了没过多久又肺炎进了重症监护室,后来身体好些带他去马蹄足手术,才检查得出有18号染色体,到时真的接受不了,现在宝宝看似健康,缺钙严重,八月多还没坐稳,睾丸手术要一岁才做,还有心脏手术,等着我得都是上天对我的惩罚,我该受这些罪,只是看着儿子太心疼了,,,

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今天出来的结果

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为什么会重复啊?
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