有多种检查可发现或怀疑胎儿有问题。
在早孕8－10周可以经宫颈行绒毛取样，也可以在10－12周经腹取绒毛，做染色体分析、生化测定。
通过血液检查可发现胎儿的问题有：唐氏综合征（染色体异常）、神经管畸形，或其他问题如糖尿病等。
B超、胎儿超声心动图等检查可发现胎儿是否正常及发育情况，同时也可发现胎儿畸形。
如果血液检查或超声检查发现胎儿有问题，为明确诊断羊水穿刺或脐带穿刺是必须的，这种检查是抽取羊水或胎儿的血，做甲胎蛋白及生化测定，进行染色体分析，检测胎儿成熟度等。
胎儿镜检查可以观察胎儿外形、表面结构有无异常，同时进行宫内治疗，一般在孕15－20周进行。
胎儿镜：胎儿骨骼在妊娠20周后开始骨化，所以在妊娠24周后对胎儿进行X线检查，最为适宜。诊断剂量的X线照射，对胎儿并无不良影响。X线摄片检查可诊断无脑儿、脑积水、脊柱裂等骨骼畸形。以上是目前临床所用的检查方法，需要哪一种方法，医生会告诉你的。
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