所谓的遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代，这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。
遗传性疾病到底是怎么产生的呢？
当然是由父母造成的。科学家已经证实，精子与卵子中的染色体基因是遗传信息的密码。因为正常人身体的每个细胞内，有 ２３对条状的特殊结构小体叫染色体，其中有 22对叫常染色体，男女都一样，另一对叫性染色体，男女有别。而在每条染色体上面，象 “念珠”一样穿着一串更小的颗粒，这就是基因。每条染色体所载的基因多少不等。人的每个细胞所携带的基因总和，就有 5～6万个之多。基因虽小，作用可大得惊人。基因是成对的，每对基因有它的特定的功能，一个基因是由父亲传下来的，另一个是由母亲传下来的，所以，子女的相貌与父母相似，又不完全相同。可见，基因 “独揽”大权，决定着各种的特性。一旦基因或染色体出现了毛病就会出现遗传性疾病。
遗传性疾病，就是由于环境中的许多物理的、化学的或生物的因素，作用于健康的生殖细胞 （即精子和卵子），使生殖细胞的遗传物质——染色体所载的基因发生突变而引起的一类疾病。
根据其发生原因、部位，遗传的方式可以分为３大类：
（1）单基因遗传病：是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病，又可分成４种：①常染色体显性遗传病，如多指 （趾），享廷顿舞蹈病。②常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。③性链显性遗传病，如遗传性慢性肝炎等。④性链隐性遗传病，如血友病、色盲等。
（2）多基因遗传病：是异常基因不只一个或两个，而是在染色体的不同位置上，许多基因协同外界环境相互作用的结果。如唇裂、腭裂、精神分裂症、先天性心脏病等。
（3）染色体畸变遗传病：即由于染色体的数目和结构发生改变而引起的遗传性疾病，可分2种：①常染色体病，如先天愚型，猫叫综合征等。②性染色体病，如先天性卵巢发育不全综合征，先天性睾丸发育不全综合征等。
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