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专题:唐氏综合症

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唐氏综合症热点关注

唐筛结果高危说明孩子是唐氏儿吗?

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是 羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。

羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、 胎儿镜检查等。

什么是唐氏综合症?

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,实际上,古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。

1866 年,一位叫 John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。 1959 年,研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的。

如何判断孩子是否为唐氏儿?

唐氏儿有以下特征:

婴儿面部扁平,眼睛狭长,鼻梁较宽。 头颈后部扁平。

抱婴儿时,会发觉其身体特别软弱松弛。 小指较短,掌中只有一条横纹。

智力迟钝,身体发育缓慢。 很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。

男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。

而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

唐氏综合症可以治疗吗?

唐氏综合症目前无有效的治疗手段,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

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