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关注唐氏综合征宝宝——“蜜糖天使”

背景数据

我国 活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。2008年来自上海复旦大学研究结果显示,每一位唐氏综合征患儿对家庭和社会平均造成直接经济损失分别为47,000美元(约30万人民币)和55,000美元(约43万人民币)。

世界唐氏综合征日

每年 的3月21日是世界唐氏综合征日(WDSD),国际唐氏综合征鼓励全世界范围的朋友们用自己的方式去帮助提高关于唐氏综合征的认识性。 让大家了解什么是唐氏综合征,它又意味着什么,唐氏综合症的人又怎么样对我们的生活和社会起到重要作用的。

知识:唐氏综合征

唐氏综合征的表现

详解唐氏综合征

什么是唐氏综合征?
 唐氏综合征,又称21-三体综合征,是染色体结构畸变所导致的一种疾病。在怀孕时期,胎儿应该从父母那里获得46条染色体,其中23条来自于母亲,23条来自于父亲。对于大多数的唐氏综合征患者,其21号染色体上多出了一条,使得染色体总数目变成47条。简而言之,就是21号染色体上多了的这条染色体导致了各种生理缺陷。目前,唐氏综合征是人类医学无法改变的遗传性疾病,只能通过产前进行合理的遗传咨询和检查、鉴别,从而实现早预防、早发现、早治疗。

哪些是唐氏综合征高危人群?

1. 孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇
2. 孕早、中期血清筛查21三体高危者
3. 孕早期超声提示胎儿异常
4. 有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、HIV、TP等)
5. 体外受精(IVF)、习惯性流产及其他原因“珍贵儿”

唐氏综合征患儿的父母应该注意哪些呢?
大约有一半的蜜糖宝宝患有先天性心脏病,其出生后应及时找小儿心脏病学专家进行检查,严重时可能需要进行手术医治;另外,约有10%的患儿会伴随着肠道畸形,也需要手术治愈。唐氏综合征使宝宝患上听力和视力障碍的概率增大,另外,他们还可能由于鼓室中存在液体或是神经缺陷而失去听力,这些都需及时治疗以防影响语言及其他技能发展。另外,他们可能伴有甲状腺问题、白血病、支气管炎和肺炎,所以应该定期做包括免疫系统检查等的体检。

唐氏综合征检测:这个检查必须做

唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病。这一类疾病具有偶发性,每位孕妇都可能怀上患唐氏综合征的胎儿。所以,建议每一个孕妇都应进行唐氏综合征检测。
目前,孕妇普遍被要求做的是中期唐筛,通过抽取孕妇的外周血来筛查血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算风险值。大于临界值为高风险,反之为低风险。
这种唐筛确实相对经济、简便且无创,但是缺点就是准确率低,漏检率高达20~40%,假阳性率高,每100个唐筛高危患者,仅有不到1%是真正唐氏患儿。但是,准妈妈们也不需要太担心,目前临床中已开展的无创DNA产前检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等检测均能为准妈妈们提供高准确度的检测,可以最大限度地排除唐氏综合征的可能,为母婴健康保驾护航!

唐氏综合征常见检测技术

1. 超声波检查
平均只有75%-80%的敏感性,有些偏高的假阳性率(5.8%-6%)。
2. 羊水穿刺技术
与超声波技术相比具有较低的假阳性率,但是有导致流产、感染的可能。
3. 血液检查
(1)血清学唐筛
唐氏综合征传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在漏检的风险。
(2)无创产前检测之新一代高通量测序
无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测,以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测,以排除血清学筛查的假阳性,最大程度减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿造成的风险和伤害。

科学前沿:无创产前基因检测

无创产前基因检测常见问题

问:无创产前基因检测可以检测所有染色体的数目异常吗?
答:可以检测。报告中提及了21、18和13号染色体,但事实上检测了所有染色体的数目异常。如果发现其他染色体有问题,临床医生会通知您。
问:为什么无创产前基因检测方法的准确率高?
答:胎儿染色体非整倍体即染色体数目异常。本方法在DNA水平上,采用新一代高通量测序技术,通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上,具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点,显著优于传统血清学唐筛。
问:这是一个简单的血液测试,报告可以早点出来吗?
答:这不仅仅是血液测试,它包含了复杂的基因测序和生物信息学分析过程。在不久的将来,报告时间会随着技术的进步而缩短。        <<查看更多>>

什么是无创产前基因检测

无创产前基因检测主要通过对孕妇静脉血中所含的胎儿DNA 进行分析来检测唐氏综合征的风险。这种检测技术仅需采集5mL 孕妇静脉血,通过先进的测序技术及智能化的计算机分析程序,15 个工作日,便可得到准确率高达99.9%的检测结果。这种新的技术灵敏度高、特异性强,其安全性更是侵入性产前诊断所不及的。
华大健康的无创产前基因检测技术,极低的假阳性率大幅降低创伤性产前诊断比例,避免侵入性检查带来的医源性流产、感染、胎盘早剥;与血清学筛查相比,拥有更高的敏感性和特异性;而且具有丰富的临床检验资质和技术。(截止2013年3月,华大健康的合作医院达500多家,检测样本十万余例)

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我来说两句
  • 网友:小野的春天 2014-03-03 11:44
    给钱都可以 其实没必要去看胎儿性别 顺其自然
  • 网友:木子1892 2013-12-22 22:26
    在修水哪个医院可以检查胎儿性别?
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